Prenatale screening

[Fleur de Lys]

Van alle dingen waar ik me de afgelopen weken zorgen over kon maken is er nu weer eentje bijgekomen: de combinatietest. Ik merk dat ik er zwaarder aan til dan ik van te voren had verwacht en ik heb het er ronduit moeilijk mee.
Nog voor ik zwanger werd heb ik het er met mijn man goed over gehad, en we waren het er beiden al snel over eens: wij willen niet een kindje met Down op de wereld zetten. Daar hebben wij onze redenen voor en ik hoop dat die gerespecteerd kunnen worden.

Maar nu... krijgen we een tweeling, en die is waarschijnlijk 2-eiig. Gistermiddag heb ik de intake gehad met een uitgebreide echo, en het ziet er allemaal goed uit, maar de nekplooimeting doen ze pas met 12 weken, is nu nog te vroeg.
Dat uitgebreide gesprek heeft wel behoorlijk impact gemaakt, want wat nu als 1 van de kindjes Down blijkt te hebben en de ander niet?? Of andere chromosoomafwijkingen? Ik heb bijvoorbeeld een nichtje (dochter van mijn moeder's zus) met het syndroom van Turner (halve X syndroom, meen ik) en dat is ook best heftig. Dat soort dingen halen ze er ook uit.
Het schijnt dat een halve zwangerschap wel afgebroken kan worden, maar dat heeft uiteraard groot risico voor de ander. Sterker nog, die vlokkentest is al niet zonder risico!
Manlief heeft me stevig vastgepakt en heeft gezegd: als het risico voor een gezond kindje te groot is, kunnen we ze beiden laten komen, laat dan ook die vlokkentest maar zitten. Maar als we er zo over denken, heeft dan uberhaupt die nekplooimeting nog wel nut? Die zouden we dan dus ook kunnen cancellen.
Mijn gevoel schreeuwt echter dat ik het wil weten, maar aan de andere kant wil ik me er niet nu al druk over maken terwijl er waarschijnlijk niets aan de hand is - maarja dan kunnen we de test dus skippen.

Nu voel ik me door die hormonen toch al behoorlijk emotioneel, maar hier breek ik echt mijn hoofd over.

Hoe denken jullie hierover?

[Suus-wil-mama-worden...]

Ik ben er nog niet over uit....
Ben al wel zover dat ik weet dat ik graag zou willen onderzoeken óf ons kleintje een afwijking heeft.
Al is het alleen maar als voorbereiding op wat er komen gaat.
Maar ik denk dat mijn vriend en ik pas echt een beslissing kunnen maken als er daadwerkelijk een negatieve uitslag uit een onderzoek rolt.
Misschien hoeven we er wel nooit over na te denken omdat wij niet voor die situatie komen te staan.

Ik denk daarnaast trouwens dat het ontzettend goed is dat ieder mens er anders over denkt...
Je kent jezelf het allerbeste en er is niemand die over jouw en je situatie kan oordelen.
Als je inschat dat je jezelf, je partner en / of je "gehandicapte" kind tekort zou doen als je het geboren laat worden, is het misschien wel heel verstandig dat je die situatie niet aangaat.
Er kan ook heel veel meer leed komen als je de situatie niet aan blijkt te kunnen.
Als je daarentegen weet dat jij en je partner heel gelukkig zouden zijn en heel goed zouden kunnen dealen met een "gehandicapt" kind, snap ik dat er geen twijfel bij je bestaat om je kindje te houden.

Het is een ontzettend moeilijk dilemma.... de moeilijkste die je waarschijnlijk in je hele zwangerschap zult tegenkomen!

[Fleur de Lys]

Ik neig ontzettend naar afbreken. Ik denk hoe dan ook niet in staat te zijn om een gehandicapt kind op de juiste manier groot te brengen, zonder dat ik daar zelf zo ontzettend veel voor moet inleveren en er dus onmogelijk gelukkig bij kan zijn.
Wij baseren dit met name op 2 gevallen uit mijn familie; als eerste het meisje met Turner dus. Die zal naar mijn idee nooit echt een "normaal" leven leiden, al is het alleen al om hoe ze eruit ziet, laat staan hoe ze van binnen is opgebouwd. Ik ben zelf vroeger al enorm gepest en dit is natuurlijk alleen maar extra aanleiding om een niet-leuke jeugd te krijgen. En dan hebben we het nog niet over de vele behandelingen en operaties die ze heeft moeten ondergaan.
De tweede is de jongste zus van mijn moeder, die is zowel geestelijk als lichamelijk ernstig gehandicapt, en ik heb van dichtbij meegemaakt wat voor impact dat gehad heeft op niet alleen mijn opa en oma, maar mijn hele familie. Opa en oma hebben tot hun eigen einde voor het meisje gezorgd en dat is een enorme belasting, en ook zij is met grote regelmaat ziek, en dan niet zomaar ziek maar ook meteen ernstig, en vanwege haar spastische spieren heeft ze ook al flink wat operaties moeten ondergaan. De laatste keer dat zij ziek was, is het dat opa en oma hebben doorgezet, maar ze was het zelf beu.
Dat soort dingen wil ik mijn kind en mijn gezin niet aandoen, de levenslange ellende en de belasting op het kind, jezelf en de omgeving.
Natuurlijk weet je van te voren niet hoe ernstig het zal zijn, maar omdat we de keuze hebben, wil ik het risico niet nemen.
Het dilemma voor mij blijft alleen: wat nou als 1 van de 2 ziek is, en de ander gezond, wat dan... Zoals gezegd neig ik naar hoe dan ook afbreken, omdat ik dat het zieke kind niet wil aandoen, anders blijf je ook de rest van het leven tegen het zieke kind aankijken van: jij leeft alleen maar omdat je een gezonde broer of zus hebt - en dat lijkt me ook verschrikkelijk oneerlijk!

Je hebt hoe dan ook gelijk, Suus, dit is het allergrootste dilemma ooit...

[Suus-wil-mama-worden...]

Ja, dat begrijp ik zeker.
Ik denk dat als je dit van dichtbij mee maakt, zoals jij binnen je familie, je ook alle leed ervan kent.
En dan is het m.i. heel begrijpelijk dat je kiest om te beëindigen. Maar in jouw geval nog niet zo makkelijk!
Wat is de kans op overleving van het gezonde kindje als je het andere kindje laat weghalen?
En is het überhaupt wel mogelijk?
Ik denk dat er ook veel mensen zijn die uit onwetendheid een kindje laten weghalen wanneer blijkt dat deze een afwijking heeft en voor die mensen zou het nog wel eens als een verrassing kunnen komen, hoe gelukkig ze ermee kunnen worden!
Kun je me uitleggen wat Turner is?
Ik denk namelijk dat er ook en heel verschil zit tussen een kindje met Down-syndroom (die over het algemeen heel gelukkig, puur en onschuldig zijn) of een kindje met een ernstige lichamelijke en geestelijke afwijking die een ontzettend zwaar leven tegemoet zal gaan....
Mijn hart zou breken als mijn "ongelukkige" kind niet langer de energie of levenslust zou hebben om te leven!
Dat zij opgesloten zou zitten in een verschrikkelijk ziek lichaam en niet langer mee wil, of kan leven voor anderen....

Het is een ethisch vraagstuk..... dat iedereen anders zal beantwoorden.
Als er iets mis gaat met de ontwikkeling van je kindje, kun je die dan niet beter behoeden voor het moeilijke leven dat hem / haar te wachten staat? Is het een foutje van de natuur of god dat ondanks alle vooruitzichten in leven gehouden dient te worden?

[Fleur de Lys]

Volgens mij snappen wij elkaar heel goed... De ethiek van het hele dilemma is ook iets wat mij enorm bezig houdt; duidelijk dat iedereen daar een andere mening over kan en mag hebben. En inderdaad, het gaat ook verder dan "foutjes" in aanleg, maar ook verkregen afwijkingen kun je je hoofd goed over breken.
Normaal ben ik een heel nuchter mens en voor ik zwanger werd had ik overal een hele rationele mening over, maar dat wordt allemaal relatief nu ik eindelijk zwanger ben (heeft ook nog flink wat tijd gekost, telt ook mee!). Het zal wel hormonaal zijn met een flinke dosis aanstaande-moeder-gevoelens, maar het zit er dik in dat we allemaal, als aanstaande moeders, ons vanaf nu totdat we onder de groene zoden gaan ons zorgen kunnen maken over alles wat er met je kinderen kan gebeuren. Niets mis mee, maar ik ben voor mezelf al wel aan het zoeken naar een grens: moet je daar elke minuut bij stilstaan of gewoon proberen te genieten van het leven - op dit moment onze zwangerschap?
Memento mori versus carpe diem all over!
Zelf heb ik gelukkig de instelling over het algemeen dat ik bij de dag leef en er elke dag weer iets moois van wil maken, dus hoe depressief ik hier vanmorgen ook over was, ik kan het wel redelijk loslaten en toen ik vanmiddag met manlief door de stad liep voelde ik me zelfs weer even de happy zwangere vrouw :lol: , maar de hormonen maken het me niet makkelijk. Misschien wel een keertje goed ook, het dwingt me nu om goed na te denken over mijn keuzes. Ik hoop alleen dat het niet te lang duurt, dat die twee weken gauw voorbij zijn en ik gewoon een mooie kansberekening krijg die me vertelt dat er niets aan de hand is, haha!

Syndroom van Turner zoek ik even voor je op; heeft verschillende uitingsvormen en is meestal het gevolg van een defect of zelfs afwezig X-chromosoom.
Met dank aan "gezondheidsplein":
Het syndroom van Turner is een aangeboren afwijking die alleen bij meisjes voorkomt. Normaal gesproken heeft een meisje in al haar lichaamscellen twee zogenaamde geslachtschromosomen (de X-chromosomen). Bij meisjes met Turner ontbreekt één van die X-chromosomen geheel of gedeeltelijk. Soms in alle lichaamscellen, bij anderen maar in een gedeelte.
Het belangrijkste lichamelijke kenmerk is achterblijvende lengtegroei. Meisjes met Turner worden vanzelf meestal niet langer dan ongeveer 1.50 meter. Behandeling met groeihormoon kan ervoor zorgen dat toch een lengte tot 1.60 meter bereikt wordt.
Door het ontbrekende chromosoom werken de eierstokken en de productie van geslachtshormoon niet goed. Daardoor komt een meisje met Turner vaak niet vanzelf in de puberteit. Dat wil zeggen dat borstontwikkeling en de menstruatie niet spontaan op gang komen. Ze hebben vaak kleine geslachtsdelen en weinig schaam- en okselbeharing. Behandeling met geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) helpt om de geslachtelijke ontwikkeling toch op gang te brengen.

Op wikipedia vind je ook nog een mooie uitleg, mocht je het interessant vinden: http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Turner
Het meisje op de foto daar lijkt overigens sprekend op mijn nichtje, zeker qua bouw, met het enige verschil dat mijn nicht blond is.
Van de moeder van het meisje in mijn familie (mijn tante) weet ik dat ze een behoorlijk aantal miskramen heeft gehad voordat dit kindje geboren werd. Achteraf bleek ook dat ze door genetisch onderzoek al wisten dat zij geen gezonde kinderen zou kunnen krijgen, dus het is ergens nog een wondertje geweest dat dit meisje ter wereld is gekomen.
Die tante is dan wel geen eerstelijns familie; mijn eigen moeder heeft enkel gezonde kinderen ter wereld gebracht en ook mijn zusje heeft een prachtige gezonde zoon, dus ik hoef me niet veel zorgen te maken, maar het zit wel dichtbij.
De gynaecoloog vertelde me ook dat een kindje met Turner vaak ook een verdikte nekplooi heeft dus ook daarbij wordt dan een vlokkentest aangeraden. Ze komen daar hoe dan ook achter dus, als je prenataal onderzoek doorzet. Dat vind ik ergens wel een geruststellende gedachte.

Qua Down overigens ben ik het met je eens: die kinderen zijn vaak heel gelukkig, maar er is nogal wat variatie. Ik schrok met name van de feiten dat een kind met Down 50% kans heeft op een hartafwijking en verhoogde kans op leukemie en Alzheimer, naast natuurlijk trage ontwikkeling. En er zijn ontzettend "normale" kindjes met Down, maar er zijn ook hele ernstige vormen, en dat kun je van te voren niet weten.

Waar we ons al niet druk over maken terwijl we zwanger zijn, niet?! :mrgreen:

[amanda16]

Hoi,

wij hebben bewust een nekplooimeting gedaan. Dit omdat mijn zoon (uit een eerdere relatie "verstandelijke beberkt is")
Wij hebben ook besloten als er wat mis is met het kindje de zwangerschap af te breken. Gelukkig voor ons zatten er ver boven het gemiddeleden. Ook heb we een medice 20 weken echo gehad. Nekplooimeting zegt ook niet alles.

Ik zou als ik jouw was eerst de nekplooi meting afwachten. We duimen voor je dat alles goed is


Su6 Amanda

[mdtje]

Bij ons is dit gesprek ook al volop gaande.
Ik zei in eerste instantie: Down? Laat maar komen.
Natuurlijk heeft zo'n kind meer zorg e.d. nodig, maar wie zegt dat het niet gelukkig kan worden. Maar als je dan idd over hartafwijkingen enzo leest, is het toch wel even een ander verhaal.
Mijn vriend vind het echt belangrijk dat we ook aan onze eigen relatie en leven denken. Daar begrijp ik hem ook wel in.
Alleen ben ik ook weer zo iemand die zich pas zorgen gaat maken als dat nodig is. Oftewel, mijn vriend haalt zich allerlei scenario's in zijn hoofd, terwijl ik denk: zolang ik niet 100% zeker weet dat er echt iets mis is, IS er voor mij ook niks aan de hand. Wat zou je je zorgen maken om iets wat je misschien nooit overkomt?
Maar het is wel moeilijk, idd. Helemaal jouw dilemma met een tweeling!
Ik denk dat we de test wel laten doen. En dan maar hopen dat het resultaat goed is en we er verder niet meer over na hoeven denken

[Fleur de Lys]

Lieve meiden, allemaal bedankt voor het meedenken!
Het helpt wel echt een heleboel dat er niet meteen gereageerd wordt met: je moet je niet zo'n zorgen maken - dat is namelijk de reaktie van mensen dichtbij om ons heen. Maar ik vind wel degelijk dat je hier over nagedacht moet hebben voor je aan een screening begint. Ik vind het in ieder geval een prettig idee dat ik dat wel gedaan heb, voor het geval dat.
Vooralsnog probeer ik me gewoon te onstspannen, de kans is en blijft echt heel klein dat een van onze kindjes Down zou hebben, dat zien we dan wel als we de uitslag van de test krijgen.

Gisteravond trouwens ook op tv "Down met Johnny" gezien? Gaan we toch weer twijfelen he?!

[Suus-wil-mama-worden...]

Ja precies!

Juist door dat programma ben ik ook aan het twijfelen geslagen!
Voorheen riep ik altijd, als het niet goed is, of Down heeft, wil ik de zwangerschap beèindigen.

Maar vriendlief zegt ook, en daar heeft hij gelijk in....
Je kunt van te voren niet vaststellen in welke gradatie je kindje het zal hebben.

Ik ben altijd een `carpe diem` persoon geweest, maar moet bekennen dat het in dit geval toch even andere koek is...

[draakje27]

ieder natuurlijk vrij in zijn mening dat voorop!!

zijn hele moeijke beslissingen die gnomen moeten worden en ook hele moeilijke!!
zelf zou ik accepteren hoe het kindje geboren zou worden behalve als het totaal geen leven zou hebben ( lees als een kasplantje)
verder kunnen er rond om de geboorte ook veel dingen fout gaan en hoe ga je daar dan mee om!! dan kan je je kindje ook niet meer weg laten halen!
bij een collega van mij werd er bij de 20weken echo van alles ontdekt wat er fout zou zijn aan he tkindje...het zou oontzettend veel afwijkingen hebben aan hart nieren down enz...zou geen leven hebben na de geboorte en werd ook sterk aangeraden om er goed voer na te denken!! zij heeft besloten het kindje gewoon geboren te laten worden ( het was gods wil dat het kindje zo was en dat zij dan uitgekozen zou zijn om hier voor te zorgen)
uiteindelijk bleek het kindje geheel gezond zonder afwijkingen te zijn geboren...

denk iinderdaad goed na voor je beslissingen neem en doe wat je hart je ingeeft!!
maar doe we dat waar jij achter staat en denk niet na bij hoe anderen hier over oordelen want dan word niemand er gelukkig van!

liefs

[Syl]

hoi,

Ik begrijp je wel Fleur. Dat zijn inderdaad dingen die je bezig houden en iedereen heeft daar een andere mening over. En daarbij kan een ander niet voor jou bepalen wat je wel en niet kan en wil in je leven.

Ik begrijp ook dat je naar andere situaties kijkt in je familie. Probeer wel te bedenken dat een kindje met Turner, of een kindje met een verstandelijke en geestelijke beperking heel anders is dan een kindje met down.

Ik persoonlijk heb bewust gekozen om geen tests te doen, wel de 20 weken echo. Wij hadden zoiets van, we zien wel wat er van komt. en mocht het kindje down hebben en wisten we het van tevoren hadden we het ook laten komen.

Je kunt van allerlei scenario's bedenken. Maar je kunt ook een ogenschijnlijk heel gezond kind ter wereld brengen en later blijkt het kinderreuma te hebben, of leukemie...
Je hebt de regie over je eigen leven, je kunt alleen niet alles regisseren...

Heel veel sterkte met je keuze!

[Fleur de Lys]

Voor degenen die het interesseert:
we hadden een mailtje gestuurd naar het Erfocentrum met onze vraag. Ze hebben een helder antwoord gegeven met een link naar een artikel:
http://www.nvom.net/nl/magazine/MM04_4_2.pdf
met daarin de uitleg wat precies wel en niet mogelijk is aan screening bij een meerling, en of het mogelijk is 1 van de 2 zwangerschappen af te breken (het antwoord is overigens ja, met een risico van 5-10% op een miskraam voor het "gezonde" kind).

Nogmaals bedankt voor al jullie reakties!

[mdtje]

bij een collega van mij werd er bij de 20weken echo van alles ontdekt wat er fout zou zijn aan he tkindje...het zou oontzettend veel afwijkingen hebben aan hart nieren down enz...zou geen leven hebben na de geboorte en werd ook sterk aangeraden om er goed voer na te denken!! zij heeft besloten het kindje gewoon geboren te laten worden ( het was gods wil dat het kindje zo was en dat zij dan uitgekozen zou zijn om hier voor te zorgen)
uiteindelijk bleek het kindje geheel gezond zonder afwijkingen te zijn geboren...

Jeetje draakje, da's heftig, zeg! Ongelooflijk!

Wij hebben er nog eens over gepraat en gaan de 20weken echo wel doen, maar de combinatietest niet. Want stel er komt een verhoogde kans uit, dan durven we het toch niet aan om de verdere onderzoeken te doen ivm het miskraamgevaar dat daarbij komt kijken. Dus dan hoeft die eerste test ook niet. En idd, er kan tijdens de geboorte en erna ook nog vanalles misgaan, daar kun je je ook niet tegen indekken.

[susieq12]

wij doen ook wel de 20 weken echo. De combinatietest ook niet. We hebben er goed over nagedacht en een kindje met down is ook welkom bij ons. De 20 weken echo doen we omdat we wel willen weten of ons kindje intact is, dus geen open ruggetje oid....

[amanda16]

Volgens mij is de 20 weken echo standaard tegenwoordig

[susieq12]

mijn vk zei dat het wel degelijk een keuze is! Ik heb er informatie over mee gekregen en de volgende afspraak zal ze dit met ons bespreken. Het is dus wel degelijk een keuze. Ik zei gelijk ja die wil ik maar ze zei lees dit door, bespreek het met elkaar en dan hebben we het er de volgende keer over. Ze moeten dit ook wettelijk bespreken zei ze!

[Maaike2509]

Ik ben ook met vriendlief over dit onderwerp in gesprek. Ook wij willen beiden liever geen kindje met Down laten komen. Dus hebben we besloten wel de nekplooimeting/bloedafnamen en dus de kansberekening te laten doen. Heel moeilijk, want ik weet niet wat ik zou doen als de kansen er echt slecht voor zouden staan. Dan ook die vlokkentest doorzetten? Met risico op miskraam terwijl het wel een gezond kindje was? Vergeef ik mezelf het dan als het dan daardoor mis gaat?
Maar ik denk: stapje voor stapje, dat zien we dan wel weer. Bovendien heb ik van een vriendin begrepen dat er nog een ander punt in deze procedure zit:
als je volgens de kansberekening wel een grotere kans hebt dat het Down heeft dan normaal bij je leeftijd etc hoort, maar de kans weer niet groter is dan 1 op 200-250 dan is er volgens haar helemaal geen mogelijkheid om alsnog de vlokkentest of iets dergelijks te laten uitvoeren. Dat mag pas vanaf een bepaalde grens. Dus wat als mijn kans gemiddeld 1 op 850 zou zijn (zoiets zal het gelet op mijn leeftijd, 31, wel zijn gok ik) en uit de screening blijkt 1 op 500 (dus grotere kans). Dan is de kans weer niet zo groot dat vervolgens een vlokkentest of iets dergelijks wordt aangeboden. Maar dan zit je dus wel de rest van de zwangerschap met de wetenschap dat jouw kans wel groter dan gemiddeld is, maar geen mogelijkheid om het verder uit te zoeken. Heb je dan nog wel een fijne verdere zwangerschap? Herkennen jullie dit verhaal, of werkt het niet zo? Of is dat bij elke praktijk anders?

Groetjes,
Maaike.

[Syl]

Stel dat uit alle test geen reden is om aan te nemen dat je kindje down heeft en het komt ter wereld en later blijkt dat het toch down heeft?
Of stel dat je kindje een heel ernstige ziekte heeft die niet opspoorbaar zijn?

wat doe je dan?

[mdtje]

Ja, je weet t toch nooit. Zelfs als je een normale, kleine kans hebt en dus geen verder onderzoeken doet, kan het alsnog down hebben. En idd als de kans groter is maar je wilt geen verdere onderzoeken, zit je daar je hele zwangerschap maar mooi mee. Iedereen moet het helemaal zelf weten hoor, en als jij die tests wilt doen, moet je het doen. Maar zekerheid krijg je nooit. Het blijft een moeilijke keuze.

[Fleur de Lys]

Natuurlijk is deze screening maar heel beperkt en geeft absoluut geen garantie op een gezond kind, en dat pretendeert men ook helemaal niet.
Waar het mij om gaat, en wat ze WEL kunnen meten en met vlokkentest of vruchtwaterpunctie uiteindelijk wel 100% weten is een chromosoomafwijking, ZOALS Down.
Ikzelf, en mijn man ook, vindt Down een dusdanig ernstige afwijking dat wij zo'n kindje niet op de wereld willen zetten. Die mogelijkheid is er, dat laten onderzoeken, dus dat doen we. Ik ben ook blij dat ze pas een vervolgonderzoek doen als je kans significant verhoogd is en dat je niet meteen voor het dilemma staat om een risicovolle ingreep te moeten ondergaan. Echo en kansberekening is dat gelukkig niet.
Als een kindje uiteindelijk een andere afwijking blijkt te hebben die misschien nog wel ernstiger is dan Down, dan moeten we daarmee verder, geen keuze. Maar de keuze Down is voor mij gemaakt. Zoals eerder gezegd heb ik meerdere handicaps en de impact daarvan gezien in mijn familie, daarop baseer ik mijn keuze.
Wat verder iedereen doet, is zijn en haar keuze, daar zijn we allemaal vrij in en ik vind dat we ieders keuze moeten accepteren en respecteren.
We leven in een vrij land, waar ons die keuzes gelaten worden, zonder oordeel vanuit een ziekenhuis. Gelukkig maar!

[Syl]

Als je je aangevallen voelt door mijn vragen, wat ik wel meen op te merken, dat was zeker niet de bedoeling!
Zeker bepaalt ieder voor zichzelf wat ie wel en niet kan en wil.

[susieq12]

fleur ik denk ook dat iedereen je keuze respecteerd, en je bent zeker niet de enige!
Wat ik nog wel ff van je wil weten is hoe het met je is? ik had al een paar keer naar je gevraagd in het oktober forum.
Liefs