Slechte uitslag combinatietest

[flipje]

Lieve dames,

Gisteren werd ik gebeld door mijn verloskundige met slecht nieuws: op basis van de combinatest is er een sterk verhoogde kans dat ons kindje Down, Edwards of Patau heeft. Alledrie de uitslagen waren slecht.

Down: kans van 1 op 32 (3,1%)
Edwards: kans van 1 op 85 (1,2%)
Patau: kans van 1 op 92 (1,1%)

Over 8 dagen kan ik pas terecht voor de NIPT, en de uitslag kan dan nog wel 10-15 werkdagen duren.

Ik weet dat de kans nog steeds het grootst is dat ons kindje gezond is, maar oh wat voel ik me nu klote!
Zijn er hier meer meiden die een slechte uitkomst hebben gehad na de combinatietest?

Liefs, flipje

[kim88]

@ flipje ik heb zelf nooit de test laten doen.
Maar heb wel al eens eerder hier op het forum gelezen dat die 1e test een redelijk slechte uitkomst had en de volgende test helemaal goed was.
Dus ik wens je iig heel erg veel sterkte met het zenuwslopende wachten. Hopelijk kun je een beetje positief blijven.
En hopelijk ben je eind mei weer helemaal gelukkig omdat het toch allemaal goed blijkt te zijn.
Knuffel

[Laura]

Flipje, ik kwam toevallig je bericht tegen.. Ik wil je even sterkte wensen met het lange wachten, want elke dag is nu te lang! En ik duim voor je dat de NIPT goed nieuws brengt!!

Liefs, Laura

[noortje]

Flipje, ik heb in december 2014 ook een slechte uitslag van de combitest gehad, ik geloof 1 op 176 voor down. NIPT gedaan en hieruit kwam een nogal zeldzame chromosoomafwijking. Voor bevestiging zouden we een vruchtwaterpunctie moeten doen. Na veel piekeren dit uiteindelijk niet gedaan, mede omdat ik al,6 miskramen heb gehad en er vrijwel niks over de afwijking bekend was. Het was een rotzwangerschap en uiteindelijk bleek ons zoontje idd de afwijking te hebben. Inmiddels is hij 1 jaar en we hebben flink getobt met hem, maar ondanks alles is hij een tevreden mannetje dat veel lacht en we zijn blij met hem. Sterkte, het wachten is slopend..

[Pinkymeid]

@flipje jeetje meid wat heftig zeg! Hier ook kindjes met een chromosoon afwijking, ik heb bij al men drie kindjes een combinatietest laten doen en bij alledrie waren ze goed, bij men eerste zoontje die overleden is had ik een vruchtwater punctie laten doen en daar was niks uit gekomen, dus bij hem zijn we nooit duidelijk geworden of hij degelijk overleden is aan een chromosoon afwijking, wij denken eerder aan een infectie dat ik had opgelopen waar door hij vocht bleef vast houden word ook wel parvovirus genoemd. Mijn andere twee spruitjes hebben bijde dezelfde hartafwijking, wat ook gepaard gaat van een chromosoonafwijking, maar ze doen het beide super men dochtertje is geopereerd toen ze 1 jaar was en men zoontje gaat super mee bij de laatste controle bleek dat er verbetering was, we moeten het wel in de gaten blijven houden maar in september hoeft hij pas terug op controle hopelijk blijft een openhartoperatie hem gespaard.
Ik hoop dat je snel duidelijkheid mag krijgen over jou kindje. Heel veel succes en sterkte, ik weet hoe je je voelt dat wachten is zo verschrikkelijk.

[flipje]

Hopelijk deze week de uitslag...

[flipje]

Helaas, de uitslag is helemaal niet goed.. Down syndroom met daarbij nog een andere (ernstige) afwijking.

Donderdag vruchtwaterpunctie, dan na 3-5 werkdagen de uitslag. Dan moeten weer een beslissing maken...

[Koekie]

Pffff Flipje, ik hoopte zo op een goede uitslag voor je. Wat kan er nu uit de vruchtwaterpunctie komen dan? Dat het toch meevalt? Heel erg veel sterkte meis, dit is je zo niet gegund... Dikke knuffel!

[kim88]

jemig flipje het zit je niet mee zeg.
Heel veel sterkte bij de punctie.

[noortje]

Ach Flipje, ik had gehoopt dat je een andere uitslag zou krijgen. Heel heftig allemaal. Wat is de andere afwijking (als je dat wil vertellen)? Sterkte morgen met de punctie. Laat je heel goed informeren en blijf met elkaar praten. Bij ons duurde het wel even voor we op 1 lijn zaten en dat maakt het nog lastiger. Sterkte!

[Laura]

Flipje, ik lees net je bericht.. Ben er heel erg van geschrokken! Sterkte morgen met de vruchtwaterpunctie en heel, heel veel sterkte de komende tijd.. ��

[flipje]

Bedankt allemaal. De andere afwijking is trisomie 8, het Warkany syndroom. Ernst kan variëren van niet-levensvatbaar tot een geestelijke en lichamelijke handicap. Vaak afwijkingen in spieren, botten en ogen en achterstand in de ontwikkeling. En daar nog een keer Down syndroom bij... dat is natuurlijk foute boel...

[kim88]

Jeetje Flipje wat een kl*te nieuws zeg.
Ben je zo lang bezig en gaat het zwanger worden al zo rot dan hoop je toch dat het je gegunt is een gezond babietje te krijgen.
Wordt je geholpen om een goede keus te gaan maken?
Lijkt me echt vreselijk moeilijk.
Heel erg veel sterkte.

[noortje]

Flipje, hoe is de vruchtwaterpunctie gegaan? Zag je er erg tegenop? En 2 syndromen, jeetje dat is niet niks. Zo verdrietig dat niet alle kindjes gewoon gezond mogen zijn.

[flipje]

De punctie is goed gegaan. Het deed niet heel erg veel pijn maar ik was bang en ik vond het vreselijk. De arts was duidelijk: het is de verwachting dat uit deze test zal blijken dat de NIPT uitslag klopt.

[Koekie]

Ik weet niet zo goed wat ik moet zeggen, anders dan dat ik natuurlijk keihard hoop dat de NIPT niet klopt. We leven met je mee meis. Heel veel sterkte met weer wachten op de uitslag en een hele dikke knuffel!

[Laura]

Heel veel sterkte met weer wachten op de uitslag.. Wat zitten jullie in een achtbaan, en in een verschrikkelijk slechte film.. Ik duim ook nog mee dat de uitslag van de NIPT niet klopt, hoe klein die kans ook is misschien... Dikke knuffel flipje!!

[Pinkymeid]

@flipje jeetje meid wat schrik ik hier van wat hoop ik zo voor je dat die NIPT test niet klopt en dat jullie kindje toch gezond mag zijn. Wat verschrikkelijk wat jullie nu moeten meemaken ik wil jullie heel veel sterkte toewensen de komende tijd dat jullie wachten op de uitslagen van de vruchtwaterpunctie. Dikke mega knuffel.

[noortje]

Flipje, hoe gaat het? Weet je intussen al meer? De nare punctie tenminste al achter de rug. Gelukkig dat het meeviel. Ik heb een vruchtwaterpunctie bij de 1e gehad, toen hij al overleden was. Kreeg tijdens de punctie een harde buik, geen pretje. Maar niet zo pijnlijk als de eicelpunctie.. Hoop dat je het allemaal een beetje redt.

[flipje]

De uitslag kwam gister en die was inderdaad niet goed. Het was niet echt een schok, want we wisten het natuurlijk eigenlijk al.
Straks naar het ziekenhuis voor een afspraak hoe nu verder.
We zijn nu vooral heel bang dat het iets erfelijks blijkt te zijn, en dat alle andere embryo's misschien ook afwijkingen zullen hebben. Dat maakt het moeilijk om vooruit te kijken en in de toekomst te vertrouwen.

Ik voel me nu fysiek heel slecht, nergens energie meer voor. Als ik een doosje aardbeien heb schoongemaakt bij het aanrecht dan moet ik alweer 5 minuten op de bank liggen om bij te komen. Ik weet niet of het komt door de zeebeving of door de emotionele last...

[flipje]

Zeebeving = zwangerschap

[noortje]

Dat je je zo voelt komt denk ik echt door de emotionele last, heel herkenbaar. Helaas nu dan toch die bevestiging, je bent erop voorbereid maar het zal vast nog wel een klap geweest zijn. Ik weet nog dat ik vanaf de uitslag van de NIPT tot aan de uitslag van het navelstrengbloed toch nog tegen beter weten in hoopte dat het alleen in de placenta zat. Al wees alles erop dat dit niet zo was.
Hebben jullie nog cryo's? Begrijpelijk dat je hier bang voor bent. Is er bij jullie bloed afgenomen voor chromosomenonderzoek? Bij ons was het gelukkig niets erfelijks, stomme pech. Al geloof ik daar niet helemaal meer in, want hoeveel pech kun je hebben... Eerder al een miskraam gehad enndat kindje bleek syndroom van turner te hebben. Dit was voor ons de allerlaatste zwangerschap.
Hebben jullie afspraak bij de klinische genetica? Heel moeilijk en heel zwaar dit. Maar wat jullie ook beslissen, die beslissing is goed want je doet wat jullie het beste vinden voor het kindje en voor jullie zelf. Moeilijk zal het altijd worden, of jullie nou besluiten de zwangerschap af te breken of het kindje te laten komen. Heel veel sterkte weer...

[Pinkymeid]

@flipje ach neen meid pff wat vwrschrikkelijk had nog zo een hoop en ik denk ook idd een emotionele last had er ook erg last van toen we het slechte nieuws van ons eerste zoontje kregen is zo oneerlijk allemaal. en kunnen ze geen onderzoeken doen bij je cryo's of er daar afwijkingen te vinden zijn? Ze kunnen zoveel tegenwoordig. Meid ik wens je ongelofelijk veel sterkte toe ik leef zo met je mee, ik weet hoe jeje voelt. Neem de beslissing die jullie willen en niet wat de artsen willen. nogmaals heel erg veel sterkte....

[kim88]

lieve flipje. Wat een verschrikkelijk nieuws.
wat jullie ook moge besluiten ik wens jullie er heel veel kracht bij.
Hopelijk zijn de cryo`s in orde.
Heel veel sterkte.

[flipje]

In het ziekenhuis zijn we redelijk gerust gesteld wat betreft de erfelijkheid. In het ergste geval is misschien embryo selectie nodig, maar omdat we toch al ICSI doen is dat voor ons maar een hele kleine stap.
Zaterdag wordt de bevalling opgewekt en gaan we afscheid nemen van ons piepkleine jongetje.

[kim88]

och jeetje flipje. Wat verschrikkelijk zeg.
Maak er een mooi afscheid van.
Zodat je het een plekje kunt gaan geven.
Heel erg veel sterkte voor jullie.

[vlinder84]

*breekt even in *

Wat ontzettend heftig Flipje!
ben er stil van...
Heel veel sterkte voor de aankomende periode, ook voor zaterdag!

*breekt weer uit*

[noortje]

Wat ontzettend verdrietig, flipje. Ik stuur je nog even een pb.

[Pinkymeid]

Maak er een mooi afscheid van meid, en heel veel sterkte zaterdag zooo verdrietig

[Laura]

Lieve flipje, een dikke knuffel. Hopelijk is zaterdag "mooi" (slechte woordkeus misschien, maar ik weet even niet hoe ik het anders moet verwoorden, sorry..) geweest, met jullie lieve kleine mannetje.. En wat is het moeilijk voor jullie ik wil jullie super veel sterkte wensen..

[noortje]

Flipje, heb veel aan je gedacht.

[Pinkymeid]

Lieve flipje, wat heb ik de voorbije dagen veel aan je gedacht. Heel veel sterkte meid!

[flipje]

Morgen is de crematie, ik denk dat ik dat helemaal niet aankan...

[kim88]

@ Flipje Wat een verschrikkelijke rollercoaster zeg.
Zal idd verschrikkelijk zijn maar misschien dat je er later ook troost door krijgt.
Voor de verwerking is het denk ik wel belangrijk.
En het niet aankunnen er zullen zoveel mensen zijn die je steunen en alles zullen doen wat jij wilt.
En als je niks wilt is dat ook prima.
Ook ben je zeker sterker als dat je nu misschien denkt.
Heel erg veel sterkte morgen.
Weet helaas niks te zeggen wat je een beetje kan helpen. Sorry Flipje.

[Koekie]

Lieve Flipje, ook hier weet ik niet zo goed wat ik moet zeggen. Ik heb je blog gelezen en de tranen stromen over mijn wangen, wat gigantisch oneerlijk is dit toch. Ik kan me voorstellen dat je het gevoel hebt dat je de crematie niet aan kunt, nog een keer afscheid nemen van jullie mooie mannetje. Ik denk aan jullie meis! Heel veel sterkte en een hele dikke knuffel.

[noortje]

Flipje, heel veel sterkte vandaag. Het is zo zwaar. De dag van Thomas zijn begrafenis vond ik het allermoeilijkst. Maar ook hier kom je doorheen. Ik hoop dat er genoeg mensen zijn in je omgeving om je op te vangen, vandaag, maar ook zeker de komende periode.

[Pinkymeid]

Flipje, ooh meid vamdaag de dag van je crematie geweest zo heftig allemaal. ik hoop dat iedereen je goed heeft bijgestaan vandaag en zal blijven doen. Heel veel sterkte met het verwerken van het zware verlies van je zoontje, neem alle tijd die je nodig hebt.

[Laura]

Lieve flipje, ik denk regelmatig even aan je, ook al kennen we elkaar niet. Knuffel!!

[flipje]

Oh wat missen we ons jongetje toch... Maar het is echt beter zo, vooral voor hem. Hij was erg gehandicapt geworden.... :'(

[flipje]

Het lijkt of mijn eisprong een paar dagen geleden alweer is geweest!! Hopelijk word ik dan binnenkort inderdaad ongesteld.

Nu aftellen naar donderdag, dan heb ik afspraken in het ziekenhuis voor onder andere een aantal uitslagen. Misschien horen we dan of het wel of niet erfelijk is gebleken.... Alweer zo'n spannende afspraak dus.

[noortje]

Flipje, dat zou fijn zijn als je cyclus weer op gang komt. Zeker weer spannend die uitslagen, hopen dat het niet erfelijk was...
Hoe gaat het verder met je? En hoe was de crematie? Heb je nog mooie foto's van je mannetje kunnen maken?

[flipje]

We hebben een heleboel foto's, onder andere ook een aantal van stichting Still. Wat ben ik hen ontzettend dankbaar!!
De crematie was ook mooi, en heeft ook zijn steentje bijgedragen aan de verwerking denk ik.
Nu heel erg gespannen voor morgen, de afspraken in het ziekenhuis.

[noortje]

Fijn dat je mooie foto's van hem hebt, die zijn zo kostbaar. Wij hebben van Thomas ook veel foto's, ik kijk er nog regelmatig naar, al is het niet meer zoveel als in het begin.
Spannend morgen. Ik zag er destijds erg tegenop om uitslagen te horen, ondanks dat ik heel graag wilde weten wat er mis was gegaan. Maar je wilt gewoon niet horen dat er een verhoogde kans is op herhaling. Ik was heel blij dat het chromosomenonderzoek goed was, dus niks erfelijks. Uiteindelijk bleek de placenta niet goed aangelegd te zijn, waardoor hij te weinig voeding en zuurstof kreeg. Maar er was wel kans op weer een kindje met een groeiachterstand en dat was heel eng. De volgende zwangerschap ging gelukkig goed, maar de laatste keer was er weer sprake van een groeiachterstand en heb ik ruim een maand in het ziekenhuis gelegen, wachten tot het ctg zo slecht was dat de baby eruit moest...
Ik hoop voor je dat het gewoon 'stomme pech' was en een volgende zwangerschap, als je daaraan toe bent, wel goed mag gaan.

[flipje]

Pfoehh! De aandoeningen waren niet erfelijk voor zover ze konden onderzoeken! Nu wachten op de menstruatie...

[kim88]

nou dat is wel een felicitatie waard flipje.
Hopelijk heb je snel weer een normale cyclus.

[flipje]

Vrijdag is onze eerste terugplaatsing weer! Zo spannend.. :-)