5 weken geleden is onze dochter 2 dagen naar de geboorte overleden. Ze had cystenieren. Volgende maand hebben we een gesprek in het ziekenhuis. Een evaluatie gesprek en een afspraak op genetica afdeling.

Nu ben ik al wel gaan neuzen op internet, maar vraag me ook af of er meiden zijn hier die ervaring hebben met dit traject.

Mijn man en ik gaan ons natuurlijk laten onderzoeken, omdat we (nog steeds) een kinderwens hebben.

Ik hoor graag van je als je ervaring met iets soortgelijks hebt.

@pixxie verschrikkelijk wat jullie hebben moeten meemaken helaas weet ik hoe jullie je moeten voelen. In 2011 hebben wij ons zoontje verloren na een zwangerschapsduur van 30 weken hij is in mijn buik overleden, hij hield vocht vast maar geen idee waar het vandaan komt. Na mijn zoontje ben ik zwanger geraakt van mijn dochtertje, er waren onderzoeken verricht omdat er uiterlijke kenmerken waren van een bepaald syndroom, waar ook de bekende hartafwijking was een vernauwing aan de rechterhartklep en longslagader, hieraan is ze ook geopereerd en uit onderzoeken bleek dat ze het noonan syndroom heeft maar in zeer milde vorm ziet er echt niks van, jammer genoeg bij andere mensen wel, het komt vaak voor. Nu mijn jongste zoontje heeft ook een hartafwijking maar zijn hartkleppen zijn verdikt maar nog geen vernauwing dus spannende tijd voor ons weer als hij geopeerd zal moeten worden. Wij hebben ons bloed ook laten onderzoeken en daar kwam niks uit. Ik vind het niet erg dat ze dit hebben alleen jammer van de hartafwijking. Maar we zijn wel blij dat we weten wat ze hebben. Het is 50 procent kans als het ene kindje het heeft de andere het ook zal hebben helaas.

Pixxie zou het kunnen dat de ziekte in jullie familie alleen bij meisjes voorkomt? Als dat namelijk het geval is zou je denk in aanmerking kunnen komen voor ivf pgd. Dan selecteren ze alleen mannelijke embryo's.

Pixxie, ons mannetje is vorig jaar na 18 weken in mijn buik overleden aan een ernstige hersenafwijking. Wij hebben toen een uitgebreid erfelijkheidsonderzoek laten doen door de afdeling klinische genetica. Zowel door middel van weefsel onderzoek van de kleine als ook uitgebreid gen onderzoek bij mijzelf en mijn vriend. Bij ons is er gelukkig uitgekomen dat het domme pech is geweest waardoor we het aandurfden er na een half jaar weer voor te gaan. We zijn heel goed begeleid in dit traject en er waren heldere volgende stappen op het moment dat het wel erfelijk was geweest zoals bijvoorbeeld embryo selectie.

Niemand in onze familie heeft dit eerder gehad. Voor zover wij weten in ieder geval niet de infantiele vorm. Maar over wat jij zegt zullen ze ons ongetwijfeld antwoord kunnen geven wanneer het genetisch onderzoek in het ziekenhuis is begonnen.